Down-szindróma, szívhiba, fejlődési rendellenességek: mi az, amit ki tudnak szűrni, és mi az, amit nem?

Dr. Csermely Gyula (RMC)

„Kérdezz rá, légyszi, mik az esélyeim!” – kérte a barátnőm, amikor megtudta, terhességi és magzati szűrővizsgálatokról készítek interjút egy szakemberrel. Barátném 42 éves, egy ötéves kisfiú édesanyja, és válása után új párjával szeretnének egy közös gyereket.

– Essen teherbe, örülünk, ha sikerül, és a 12. héten várjuk a szűrővizsgálatokra – válaszolja a konkrét kérdésre dr. Csermely Gyula auditált ultrahang-specialista, szülész-nőgyógyász szakorvos, a Rózsakert Medical Center munkatársa. – A hölgy életkora miatt valószínűleg több kockázattal kell számolnunk, szóba jöhetnek majd további vizsgálatok, mert például bizonyos kromoszóma-rendellenességek esélye exponenciálisan nő a várandós éveinek számával. De ezeket ma már tudjuk szűrni!

A szakorvos nem véletlenül említi válaszában magát a teherbe esést is, az a tapasztalat ugyanis, hogy negyvenéves kor felett ez nehézséget jelenthet, tehát a fejlődési rendellenességek növekvő kockázata mellett erre is kell gondolni.

– Azt látjuk, hogy ilyen korra fogynak a jó minőségű, megtermékenyíthető petesejtek, az idő múlásával kimerül a petefészek. Természetesen ovuláció nélkül nincsen megtermékenyítés, de pusztán ez nem elég, fogalmazhatunk úgy: szükséges, de nem elégséges feltétel. De ne adja fel a barátnője, van remény! Ugyan továbbra is szempont az anya életkora, de semmiképpen nem kizáró ok. Hiszen összehasonlíthatatlanul jobban állunk, mint akár tizenöt éve, professzionális módszerek vannak a kezünkben, melyekkel a kockázatok felismerhetők. Mi is egyre több negyvenévesnél idősebb várandóst gondozunk.

Anyai pluszkilók, magzati kockázatok

Azt régóta tudjuk, hogy a veleszületett fejlődési rendellenességek előfordulása összefügg a várandós életkorával, ezek közül a legismertebb a Down-szindróma – más néven 21-es triszómia. Az elnevezés arra utal, hogy az érintetteknél kettő helyett három 21-es kromoszóma van a sejtekben (amúgy az emberi sejtek 46 kromoszómája kettesével 23 párt alkot). Ez hosszú ideje tudott, így hosszú ideje alkalmaznak vizsgálatokat is a felderítésére. Érdemes rátekintenünk, hogyan változtak az elmúlt húsz évben a Down-szindróma kiszűrésének lehetőségei, mert ez jól mutatja, ma az orvostudománynak mennyivel több, precízebb és biztonságosabb módszer áll rendelkezésére a magzati fejlődési rendellenességek feltérképezésére.

–  A hatvanas évektől, évtizedeken keresztül a méhlepényből vagy a magzatvízből történt a mintavétel a kromoszómavizsgálathoz – mondja Csermely doktor. – A beavatkozás ismert kockázata a vetélés, és ugyanakkor valamelyest kellemetlen is, hiszen a hasfalon keresztül egy tűvel jutnak el a méhüregbe, ráadásul ez igen költséges is. Tehát már korábban kitűzték a célt: kiválasztani azokat a kismamákat, akiknél szükséges a szűrés.

A korabeli angol egészségügyi miniszter – aki egyébként jogász volt – fogalmazta meg a kérdést, hogyan költhetjük el a leghatékonyabban a rendelkezésünkre álló pénzt. Mivel a Down-tünetegyüttes kockázata együtt nő az édesanya éveinek számával, a vizsgálandók körének meghatározásakor a 35. életévnél húztak egy vonalat. Tehát a 35. születésnap előtt egy nappal még nem, utána egy nappal már protokoll volt a szűrés, és ezt a metódust vette át Magyarország is. Miközben ez a vizsgálat csupán az esetek harminc százalékát tudta megfogni.

Valahogy így fest (Profimedia)

–  Az elmúlt húsz évben sokat változott a módszerek köre. A ma, a 12. terhességi héten alkalmazott kombinált Down-szűréskor az anyai életkor figyelembevétele mellett részletes ultrahangvizsgálatot végzünk, és a vérből biokémiai paramétereket határozunk meg. Az elmúlt 6-7 évben pedig eljutottunk oda, hogy meg tudjuk vizsgálni az anyai vérbe kerülő magzati DNS-molekulákat is. Ez olyan precíz eredményt ad, hogy általa a downos esetek 99,8 százaléka megállapítható, miközben a téves pozitív eredmények csupán egy ezreléket tesznek ki. Összehasonlításképpen: a korábbi eljárásoknál ez az utóbbi arány 5-7 százalék volt.

De fontos tudni, az első trimeszteri szűrés több annál, mint hogy csupán arra keresik a szakemberek a megbízható választ: 21-es triszómiával sújtott-e a magzat.

– Egy nagyon alapos, legkevesebb 45 perces ultrahangvizsgálat során végigpásztázzuk a babát tetőtől talpig – tehát nemcsak a Down veszélyére figyelmet felhívó elemeket, például a tarkóredőt vagy az orrcsontot nézzük, hanem teljes anatómiai szűrés során többek között a koponyától a szájpadon át az ujjakig mindent, ami látható. És természetesen a magzati szívet is. Hiszen míg Down-szindróma minden hétszázadik terhességre jut, addig a szívfejlődési rendellenességek ennél több mint háromszor gyakoribbak. Így viszont a súlyos szívhibák 90 százalékát ki tudjuk szűrni már az első trimeszterben.

A 12. héten esedékes szűrések a kismamára is kiterjednek: az úgynevezett praeeclampsia kockázatának meghatározása (ezt a kórképet korábban terhességi mérgezésként vagy terhességi toxémiaként emlegették, de ezeket az elnevezéseket a szakma ma már nem szívesen használja) mellett a testtömegindexet (BMI) is mérik, mivel a túlzott súlygyarapodás veszélyes az anyára, a magzatra egyaránt.

Időt nyerni

–  A praeeclampsia pontos okát nem ismerjük, de azt tudjuk, a koraszülés veszélye mellett akár halálos kockázatot is jelenthet a várandósra és magzatára – magyarázza a szülész-nőgyógyász. – Tünetei a hirtelen kialakuló magas vérnyomás (értékét 140/90 Hgmm-ig tekintjük normálisnak) és a vizeletben megjelenő fehérje (amely élettani esetben nincsen jelen). A méh verőereinek ultrahangos vizsgálata és egy, a méhlepény erezettségéért felelős speciális fehérje mérésével már a 12. héten meg tudjuk mondani, van-e esélye magas vérnyomás és fehérjeürítés kórképnek. Ennek óriási jelentőségét az adja, hogy a magas kockázatú kismamáknál lehetőségünk van a praeeclampsia megelőzésére: alacsony dózisban adagolt szalicilsav (aszpirin) akár 80 százalékkal is csökkentheti a kialakulás veszélyét.

A terhességi mérgezés jóval gyakoribb, mint például a Down-szindróma, a leendő édesanyák 2-5 százalékát érinti. Szűrése, megelőzése a koraszülések egyik okának prevenciója egyben. Ez az, ami a legnagyobb terhet rója az anyára, koraszülött gyermekére és az egészségügyi ellátó rendszerre.

–  A várandós testtömegindexét (azaz hogy a testsúlya eltér-e a magasságához viszonyított ideálistól) szintén az első trimeszterben mérjük. Akár testsúlytöbblettel esett teherbe, akár a várandósság heteiben ugranak ki a kilók, ez nemcsak az anyára veszélyes – aki így sérülékenyebb magas vérnyomás és diabétesz kialakulására –, hanem születendő gyermekére is, hiszen ilyenkor ő annak rizikóját viseli, hogy valószínűbb, hogy élete során szív- és érrendszeri betegséggel, cukorbajjal vagy elhízással kell megküzdenie. És ilyen esetekben gyakrabban szükséges császármetszéssel befejezni a terhességet. Ráadásul a vastag, zsírral borított anyai hasfal nehezíti, hogy pontos ultrahangképet láthassunk a magzatról, ezzel szintén tovább növelve a kockázatok körét. Ezért mi mindenképpen a felelős gyermekvállaláshoz tartozónak tartjuk, hogy ha kell, diétázzon a gyermekre vágyó, hogy ne eleve többlettel kezdje a várandósságot. A normális súlyú kismamáknak is ügyelniük ajánlott: a tömeggyarapodásuk ne legyen több 9-10 kilónál. Egyébként az elhízás önmagában is nehezíti a teherbeesést.

Ezzel együtt a magas testtömegindexű várandósokat sem fogyókúráztatják, csak étrendmódosítást javasolnak számukra, és ha szükséges, további vizsgálatokat végeznek náluk.

– Összefoglalva azt mondhatjuk: a terhesség első harmadának végén az általános fejlődési rendellenességek 60, a súlyos szívhibák 90 százalékát ki tudjuk szűrni. A második trimeszterben, a 20. héten végzett ultrahangos vizsgálat sem kevésbé fontos, ekkor újra alaposan átnézzük a babát. Ilyenkor például a nagyobb szív szerkezete alaposabban vizsgálható, az agy pedig kifejezett sokat változik ekkorra, és a gerinc szintén jól látható már.

A második trimeszterben végzett részletgazdag képet adó ultrahangos vizsgálat után a fejlődési rendellenességek 90, a súlyos szívhibák 100 százaléka feltárul.

– A 30. héten arra vagyunk kíváncsiak, hogyan érzi magát a baba, megfelelő ütemben növekszik-e. És vannak olyan szívfejlődési rendellenességek, igaz, szerencsére nagyon kis számban, amelyeket korábban nem láthattunk. Ilyen például a főverőér, az aorta szűkülete. Ha ezt még a születés előtt felismerjük, lehetőségünk van felkészülni, már ekkor konzultálni gyerekgyógyásszal, szívgyógyásszal, tehát egyértelműen időt nyerünk.

Mindig a várandós dönt

–  Ha vizsgálatok során fény derül valamilyen fejlődési rendellenességre, az mindig krízishelyzet – állítja dr. Csermely Gyula. – Amit tehetünk, hogy a legjobb tudásunk szerint felvilágosítjuk a kismamát. Azzal is támogathatjuk, ha bevonunk más szakembereket a tájékoztatásba, például ajakhasadék esetén ajaksebésszel, bél- vagy hasfali problémák esetén gyereksebésszel konzultálhat a várandós. Hogy ezzel is megkönnyítsük a döntését, folytatja-e a terhességét, életet ad-e a babának. Mert mindig az anya dönt. És minden kérdésére válaszolunk, egyet kivéve: mi mit tennénk a helyében. Erre nagyon vigyázunk, hogy ne befolyásoljuk!

Persze vannak – hál’ istennek nagyon ritkán – az élettel összeegyeztethetetlen rendellenességek, amikor például négy helyett háromüregű a szív, vagy hiányzik az agyállomány, amikor a gyermek életképtelen. A jogszabály szerint súlyos fejlődési rendellenesség esetén a terhesség a 24. hétig megszakítható; ha az anya élete veszélyben van, később is, illetve beindítható a (kora)szülés.

–  Az szűrhető, ami látható. Szaknyelven szólva a strukturális eltérések. Így a későbbi pszichés zavarok kizárására például nincsenek eszközeink. És hozzá szoktam tenni, mindig lesz olyan, hogy valamilyen rendellenesség rejtve marad a legjobb szakember igyekezete, a legkorszerűbb gép használata mellett is. Természetesen arra kell törekednünk, hogy ezeket minimalizáljuk. És ami felderíthető, azt mielőbb felderítsük. Egy terhesség megszakíttatása mindig tragédia. De hogy a 12. héten kényszerül-e erre az anya a magzat betegség miatt vagy később, esetleg hónapokkal később, az nagy különbség a kockázatok és a lélektani teher tekintetében egyaránt.