Az nlc. fórumon 20 éves fennállása óta közel 300 ezer témában indult csevegés, és több mint 1 millió hozzászólás született. A Facebook megjelenése és térhódítása miatt azonban azt tapasztaltuk, hogy a beszélgetések nagyrésze áttevődött a közösségi médiába, ezért úgy döntöttünk, a fórumot hibernáljuk, ezentúl csak olvasása lehetséges. Új hozzászólást és témát nem tudtok indítani, azonban a régi beszélgetéseket továbbra is megtaláljátok.
ProiD gravírozott azonosító karkötő marfanosoknak. Megjeleníthető rajta név, TAJ szám, betegség, értesítendő telefonszám, mindez nagyon ízléses és divatos formában, egy fémlapra gravírozva, méretre állítható csatos szíjon.
További információ: www.proid.hu
Kérem látogasson el a Magyar Marfan Alapítvány honlapjára: www.marfan.hu
Dr. Szabolcs Zoltán
elnök
MMA
Sziasztok!
A családom és én Marfan Syndromában szenvedünk! Egy családtagom meghalt e kapcsán. Ha valakit érdekel részletesebben, vagy van/vannak ilyen cipőben járó emberek, írjatok nyugodtan!
Üdv.
igaz már régrn indult ez a topik, de én hozzászólnék hát ha segíthetek a hozzám hasonlóknak.
sajnos nem egy jó betegség. igaz melyik betegség jó, de ez legrosszabb. Nővéremnél 23 éves korában sürgős műtétet kellet végrehajtani mert bevézrése volt. és ekkor derült fény a betegségére. akkor 3 évet adtak nek. sajnos letelt a három év és már nincs köztünk. de született egy kisfia csak 9 hónapot töltöttek együtt.
ezek után öcsémmel együtt csomó vizsgálaton estünk át mire kiderült mi is ez. sajnos nem lehet belőle kigyógyulni.
Öröklődő kötőszöveti betegség. Általában aránytalanul magas termet, hosszú végtagok és ujjak, laza ízületek, valamint szemészeti, szív és érrendszeri eltérések jellemzik.
Gyakori a rövidlátás, a mellkas deformitása. A betegek nagy részének szívbillentyűhibája van, főütőerük (aorta) pedig - a kevésbé ellenálló kötőszöveti struktúra végett - kórosan tág. Az aorta falának szakadása a korai halálozás elsődleges oka, amely időben végzett műtéttel (műér beültetésével) esetleg megelőzhető.
Kultúrtörténészek és -antropológusok feltételezése szerint a híres itáliai hegedűművész, Nicolo Paganini rendellenesen hosszú, de virtuóz játékában előnyére szolgáló ujjai Marfan-szindrómáról árulkodnak.
---------
A Marfan-szindróma kialakulásakor a fibrillin nevezetű fehérje termelése szenved zavart. Ez egy olyan kötőfehérje, amely az elasztikus rostok fő építőanyagát, az elasztin nevű fehérjét köti meg és segít abban, hogy az eljusson a szervezetben azokhoz a kötőszövetes részekhez, ahol nagy rugalmasságra van szükség: a szív- és érrendszer, valamint a bőr és a csontrendszer egyes területeihez. Ha ebben a folyamatban zavar lép fel, jellemző testi elváltozások alakulnak ki. Az ebben a betegségben szenvedő ember túl magas, túl vékony, alsó testfele aránytalanul hosszabb. Hoszú végtagok jellemzik, s a végtagok ujjai is hosszúak (pókláb ujjaknak nevezi ezt az orvosi szaknyelv).
A csontrendszer rugalmatlansága miatt gyakran előfordul a „tyúkmell” és a gerincferdülés. Gyakori az ízületi ficam. A szív- és érrendszer területén gyakori az erek tágulata, az aneurizma amely azért nagyon veszélyes, mert ez az érfal elvékonyodását is jelenti, s ezért az ér könnyen megrepedhet A szívben a szívbillentyűk károsodnak legjobban, s ez keringési zavarokhoz vezet.
Testi kromoszómán dominánsan örökíthető kötőszöveti betegség szem, csont és érrendszeri elváltozásokkal. Az intenzív kutatások ellenére a biomolekuláris oka egyenlőre ismeretlen.
Panaszok:változó súlyosságú betegség. A betegek családtagjaiknál lényegesen magasabbak, karjuk fesztávja meghaladja amagasságukat. Az ujjak hosszúak és vékonyak. A sternum (szegycsont) görbült, lehet kifelé (tyúkmell) és befelé is. Az izületek az átlagosnál jobban nyújthatók (hiperextenzió), áthajlik a térd, a könyök. Sokszor van bokasüllyedés, gerincferdülés, sérvek. A szájpadlás keskeny, magas ívű. Nagyon komoly szemészeti tünetekkel is rendelkezhetnek a betegek: a lencse nincs a helyén, kancsalság, retinaleválás is előfordulhat.
Szív-érrendszeri okokat az aorta betegsége okozza, a felszálló ág egyre vékonyabb és tágabb lesz, megrepedhet annak belső fala (disszekció). Előfordulhat szám feletti szívbillentyű jelenléte, ami keringési rendellenességet okoz.
Kimutattak más tüdő-tünetet is: un. cisztikus fibrózist, vagy pneumothoraxot.
Mivel jelenleg nincs prenatális diagnosztikai lehetősége (születés előtt nem mutatható ki), ezért indokolt a genetikai tanácsadás.
Remélem segítettem!
Írd be valameik keresőbe, és rengeteg oldalt kidob, ahol olvashatsz rólla!