nlc-logo

Engedélyezi, hogy az nlcafe.hu értesítéseket
küldjön Önnek a kiemelt hírekről?
Az értesítések bármikor kikapcsolhatók
a böngésző beállításaiban.

Egészség
Bennem ott a gyilkos gén?

Bennem ott a gyilkos gén?

Nemcsak elgondolkodtatott, hanem meg is ijesztett Angelina Jolie története? Akkor biztosan a te családodban is volt már mellrákos megbetegedés. Így volt ezzel újságírónk, Dianovszky Timi is, aki vette a bátorságot, és kiderítette: ő hordozza-e a gyilkos mutációt.
NLCafé
f Ajánlom

Angelina sok mindennel döbbentett már meg minket, de az a bizonyos, New York Timesban írt nyílt levele tényleg az egész világot sokkolta. Emlékeztek? „A BRCA–1 gén mutáns változatát hordozom, ami miatt orvosaim szerint 87 százalék az esélye annak, hogy életem során emlő-, 50 százalék pedig, hogy petefészek-daganat alakuljon ki nálam. Úgy döntöttem, amennyire csak lehet, minimalizálom ezt a kockázatot. Eltávolíttattam a melleimet, implantátumokkal pótoltattam őket; ezáltal a mellrákra való esélyem 5 százalékra esett vissza.”

Május óta vitatkozunk
azon, jól tette-e. A nyilatkozatdömpingben mindenki részt vesz: sztárok, újságírók, orvosok, pszichológusok, természetgyógyászok… A két vehemens tábor nem nyugszik, pláne hogy azóta Pierce Brosnan is gyászolja fogadott lányát – aki pont mint anyukája, 41 évesen halt meg petefészekrákban.

Bennem ott a gyilkos gén?

Tényleg a génjeinkben van kódolva a jövőnk, így a halálunk is?! – A kérdést az októberi számunk lapindító értekezletén fiatal újságírónk, Dianovszky Timi tette fel, amikor épp azon gondolkoztunk, a mellrák megelőzéséről szóló hónapban hogyan is dolgozzuk fel ezt a témát. Mivel Timi kicsit vehemensebb hangnemet ütött meg, mint szokott, egyértelmű volt, hogy valami van a háttérben… És sajnos igazunk is volt.
– A nagymamám mellrákban, a nagypapám prosztatarákban halt meg, az anyukámnál nemrég talált a nőgyógyász rákos elváltozást… Csoda, hogy az ember ilyen háttérrel – pláne még egy kis utánanézés után – sokkot kap, és feltételezi: az ő családja is hordozza a génmutációt?!
A döbbent csendet végül főszerkesztőnk törte meg.
– Meg mered csináltatni ezt az Angie-féle vizsgálatot? Ha igen, nem csak magadon, az olvasókon is segíteni fogsz – legalább a te példádon mindannyian látni fogjuk, ebben a kérdésben mi is a magyar valóság.
Timi gondolkodás nélkül igent mondott, mi pedig, miután levettük előtte kalapunkat, gőzerőre kapcsoltunk.

Úristen, mi is a teendő?!

Forrásként persze első körben a netet használtuk. Kiderült: a mellráknak kétféle típusa létezik: az öröklődő és a nem öröklődő. Az előbbi szerencsére ritkább, az esetek mintegy 5 százalékában alakul ki – ám annál vehemensebb. Olyan gyorsasággal pusztít, hogy általában mire felfedezik, menthetetlen a beteg. Kialakulásának kockázatát a két hírhedt gén, a BRCA–1 és BRCA–2 mutációja növeli. Ha te is rákeresel a témára, hamar eljutsz a fórumokra, ahol annyira szélsőséges véleményekkel, hangokkal, történetekkel találkozol, hogy rájössz: sokkal érdemesebb ide akkor visszatérni, ha már meglesz a saját eredményed. A sötétben való tapogatózás helyett Timi is egy kompetens személy véleményére vágyott: első körben felkereste a háziorvost. Ám be kellett látnia, hogy ebben a témában ő bizony nem rendelkezik kellő ismeretanyaggal. Az idősebb szakember azt sem tudta, ilyenkor mi a protokoll, hova kell fordulni, hol készítik majd el neki a vizsgálatot – nőgyógyászhoz küldte tovább. Aki – nem magán, körzeti – már szerencsére jobban képben volt.

– Pontosan melyik betegségre való hajlama érdekli?
– A mellrákra.

– A családjában kiknél fordult elő ez a betegség?
– A nagymamámnál. De a nagypapám prosztatarákban hunyt el, anyukámnál is nemrég találtak rákos sejteket a méhnyakán.

– Az Országos Onkológiai Intézetben biztosítanak genetikai tanácsadást, ahol megvizsgálják a kockázati tényezőket. De ezt már most mondhatom: ez nem nyilvánítható halmozott előfordulásnak, így nem utalhatom be egy OEP-finanszírozott vizsgálatra. A tb ugyanis abban az esetben fedezné, ha legalább három rokona mellrákos lett volna.
– De mi van akkor, ha nincs is ennyi női rokonom? Akkor nem is lehet halmozott tényező…

– Ebben az esetben akkor csak azt tudom javasolni, hogy keressen fel egy magánklinikát. Én azonban nem hiszem, hogy gond lehetne önnel – nem a méhnyakrák, hanem a petefészekrák hátterében áll a BRCA gén. Bár igen, a prosztatarákra lehet hajlamosító tényező ez a mutáció…

A magyarok is kíváncsiak lettek

Az, hogy Magyarországon is mekkora port kavart Angie tette, jól mutatja, hogy az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrumban is csak pár hónapja lehet ezt a vizsgálatot elvégeztetni. Ők is a fokozott érdeklődés miatt bővítették a BRCA-diagnosztikával a szűrések sorát. Az ára első hallásra nem olcsó, de nem is olyan drága – körülbelül egy középkategóriás számítógépnek megfelelő (de ezért orvosi szaknyelven a teljes BRCA-1–2 szenkvenciát megvizsgálják, szóval érdemes körültekintően tájékozódni a piacon – szerk.), ami szinte már minden második háztartásban megtalálható. Ennyit megér a nyugalmunk, nem? Márpedig sokan pont azért végeztetik el a tesztet, hogy a családjukban felszaporodó rákos megbetegedések miatt leszámoljanak azzal a rossz érzéssel, ami már megfertőzte a mindennapjaikat – mint Angie-éit.

A vizsgálatot konzultáció előzi meg, amelynek során megtudjuk, kinek ajánlott ez a módszer – vagyis a statisztika szerint egyáltalán érintettek lehetünk-e. A kétoldalas, részletes kérdőív kitöltése során például nemcsak arra kíváncsiak a szakemberek, hány mellrákos volt a családban, hanem arra is, mikor támadta meg őket: az számít ugyanis csak fokozott tényezőnek, ha ötvenéves koruk előtt.
Timi a teszt kitöltése után elméletileg hátradőlhetett volna. Hiszen egyetlen kérdésre sem válaszolt igennel – és ez ebben az esetben jót jelentett. Ám ha ilyenkor is kéri a páciens, hogy végezzék el a vizsgálatot, megteszik. Timi esetében ez történt – úgy gondolta, hogy mivel kicsi a családja, ezért kevés a rendelkezésre álló infó. Egyébként pedig azért is tanácsos biztosra menni, mert általában nem tudni, hogy az alany tényleg tisztában van-e a pontos adatokkal. Ha a család megőrzi a zárójelentéseket, akkor lehet csak tudni, a rokon mikor lett beteg, a mellrák melyik fajtáját diagnosztizálták nála… Különben is: sokan nem is lehetnek biztosak a családfájukban. Márpedig az egyik kérdés például arról kér információt, fennáll-e az askenázi zsidó származás, vagyis a lengyel, illetne német eredet, ebben az esetben ugyanis gyakoribb az emlőrák öröklődő formája.

A vérvizsgálatot tehát, mindannyiunk nyugalma érdekében, elvégezték Timin – a válaszra két hetet kellett várni, hiszen hatalmas adathalmazzal dolgoznak ilyenkor, mire is mindkét érintett gén úgynevezett teljes szekvenciáját a legmodernebb, új generációs technológiával meghatározzák. De hogy legyen addig is min agyalni, a vizsgálatot végző dr. Szakács Orsolyát még alaposan kikérdeztük. Timi nemcsak a biológust, hanem mint nő a nőt is faggatta: mi történik akkor, ha magas értéket mutat a vizsgálat eredménye?

– Az öröklődő melldaganat azért veszélyes, mert nagyon gyorsan burjánzik. Nem akarok senkit megijeszteni, de fontos tudni, hogy gyorsan visszafordíthatatlan, és már gyógyíthatatlan fázisú rákos megbetegedést okoz. Mutáció kimutatásakor egyébként az adott ország szabályrendszere határozza meg, mit javasolhat a klinikus: a gyakoribb szűrést vagy a megelőző műtétet. Egy biztos: már a negatív stressz, vagyis az eredmény okozta idegeskedés is kockázati tényező lehet egy későbbi daganatos megbetegedésben.

Mit mondjunk? Nem csak Timi hátán állt fel ezen tények hallatán a szőr. És bár tudtuk, a teszt alapján kevés az esély arra, hogy esetében BRCA-gént találjanak, azért ott volt bennünk a félsz…

A tudatos tervezés kulcsa

Az eredményt végül egy orvosi konzultáció során ismertették velünk – Timinél tényleg nem találták meg a mutációt! Az onkológus szakember nem köntörfalazott: Timi a szerencsések közé tartozik – Angie-val ellentétben.

– Az ő esetében a 87 százalékos kockázat nagyon magas – fordítsuk csak meg: összesen csupán 13 százalék esélye volt arra, hogy egészséges marad! Pont ezért én azt gondolom, jól döntött, amikor eltávolíttatta a melleit.

– Mégis, hogyan dől el egy százalékos érték alapján a páciens sorsa? Ki mondja ki a végső szót?

– Mindig a páciens. Az eredmény objektív, de a döntés már szubjektív. Orvosként nem tudok mást tenni, csak a lehető legpontosabb információt adni – de dönteni nem én fogok. Ilyen esetben azonban sajnos nem is létezik jó vagy rossz megoldás; csak megpróbáljuk a kisebb rosszat választani.

 Kapcsolódó cikkeink:

– Ön hány százalék esetében javasolja a megelőző műtétet?

– Ha a kockázat 25 százalék fölött van. Magyarországon egyébként, bár erre nincs statisztika, az orvosok általában a konzervatív utat részesítik előnyben, azaz ne bántsunk egészséges szerveket, csak rendszeresen ellenőrizzük őket. Igen ám, de ha valaki a vizsgálat időpontjában egészséges, de a génjeiben kódolva van a betegség, az attól még esélyes a rákra. Márpedig az nem biztos, hogy aztán meg tudjuk-e őt gyógyítani, ha tényleg daganatos lesz. Persze láttam már arra is példát, mégpedig orvos rokonomnál, aki a rossz kockázata ellenére sem vállalta a műtétet, és egészséges maradt. De volt olyan páciensem is, akinél 3 százalék volt a kockázat, mégis a beavatkozás mellett döntött.

– Mennyire fontos a gyorsaság?

– Egy fiatal nő esetében én mindig azt mondom: ha a családban előfordult mellrákos megbetegedés, fontos lenne, hogy tudja, hordozza-e a génmutációt. Hiszen ha igen, akkor sokkal tudatosabban fogja tervezni az életét. Rendszeres ellenőrzés mellett vállalhat gyerekeket, és utána is elvégeztetheti a beavatkozást. A statisztika azt mutatja: harmincéves kor alatt még az öröklött mellrákhajlam sem aktivizálódik.

– Ha bizonyított a BRCA-gén jelenléte, az OEP egyébként állja a további vizsgálatokat?

– Sajnos napjainkban erre még nincs bevett gyakorlat.

– A téma kapcsán rengeteg igazi és annak vélt szakember szólalt fel az elmúlt hónapokban. Például a paleolit diéta szakemberei azt állítják, a D-vitamin csökkenti a BRCA-gének aktivitását, míg a túlsúly pedig jócskán megnöveli. Szóval csak megfelelő életmódot kellene választanunk ahhoz, hogy megelőzzük a rákot.

– A D-vitamin az angolkórt gyógyítja, nem pedig a mellrákot. Ám az orvosilag is igazolt tény, hogy a túlsúly, illetve a mozgásszegény életmód hajlamosító tényező – de ez mindenfajta rák esetére igaz.

– Van olyan alternatív gyógymód, amit orvosként ajánlana annak a páciensnek, akinél nagy a rák kialakulásának kockázata?

– Ezek a módszerek nem alapulnak tudományos tényeken, tehát orvosként nem javasolnám őket. Ha valaki úgy érzi, ezek alkalmazásával hozzájárul a megelőzéshez, tegye, de a rendszeres ellenőrzést, illetve szükség esetén a hagyományos gyógymódot ezek nem tudják kiváltani.

– Ha valaki nem hordozza a mutáns gént, ön szerint mit tegyen meg azért, hogy ne legyen „szerzett” mellrákja?
Éljen egészségesen és járjon szűrésre! Ha félévente ezt minden nő megtenné, nem mi lennék az egyik olyan európai ország, ahol a mellrák túlélési esélye a legrosszabbak között van.

Timi letette az esküt. Mi meg vele együtt. Végignézni ugyanis, hogy mit élt át ez alatt a pár hét alatt, nekünk sem volt egyszerű. De ezúton is köszönjük neki, hogy  ilyen bátor volt! ■

Mitől lesz mutáns egy gén?

Dr. Szakács Orsolya biológus az Istenhegyi Géndiagnosztikai, Nőgyógyászati és Családtervezési Centrum laborjának vezetője mesélt nekünk erről.
– A szerveinkben, testrészeinkben előforduló mutációkat, amelyek rendellenes sejtműködést okoznak, sokszor észre sem vesszük. A szervezetünk ugyanis úgy van kitalálva, hogy megpróbálja ezeket a hibákat kijavítani, és ha nem sikerül, a sejtek elpusztítják magukat. Probléma akkor van, ha a rendellenesen működő sejtek hibáit javító molekulák nem működnek megfelelően, a mutáns sejt pedig burjánzani kezd és daganat alakul ki. Ahogy telik az idő, és negatív külső hatások is érik a szervezetet, további hibák halmozódnak fel. A mellrák kialakulásának több oka lehet, de leggyakrabban az ellenőrzést végző gének, például a BRCA–1 mutációja okozza – Timi esetében is ezt vizsgáltuk.

Megosztás Facebookon