Tisztelt Doktor Úr! A Citogenetikai leletem a következő:A 17-es kromoszóma p karján szerkezeti poiformizmust van. FISH val kizárták egyéb kromoszóma értintettségét.Transzlokáció kizárható.Édesanyám 40 évesen hunyt el daganatban.Az érdekelne,hogy ez mit jelent,hogy akinek ez a kromoszóma sérült az daganatos lesz?Nem tudom mi tévő legyek.A vizsgálatot egyébként 2 vetélés miatt végezték el.Válaszát köszönöm.
806. kérdés:
Kitti
2012-05-22 11:00:01
Tisztelt Kérdező! Köszönettel megkaptam a levelét. A genetikai lelet alapján egy konzultáció szükséges Önnél. 40-50 perc szükséges ahhoz, hogy a genetikai lelet minden pontját át lehessen beszélni. A leírt kromoszóma-hibák megnövelik annak az esélyét, hogy hibás örörkítőanyaggal rendelkező ivarsejt keletkezzen. Kérem konzultáljon a szülész-nőgyógyászával is. A tanácsadásban tudunk Önnek segíteni. Bővebb információt kérhet telefonon (06705851352). Tisztelettel: Dr. Nagy Zsolt
806. válasz:
Nagy Zsolt (PhD)
2012-05-22 13:40:09
Afp, hcg
Tisztelt dr.úr!
Előzőekben, pár perce írtam a 16 heti verkep eredmenyemrol. Elnézést kimaradt meg egy fontos adat. Ket cesztat lattak az agyban: egy 7 mm, ill egy 8 mm-t. Elnézést ezért, reménykedve a jóban, tisztelettel: M.I.
805. kérdés:
Pincsi
2012-05-14 09:48:01
Tisztelt Pincsi! Köszönettel megkaptam a levelét. Aggodalomra semmi oka. Az UH vizsgálattal történő odafigyelés javasolt. Ez ügyben kérem konzultáljon a szülész-nőgyógyászával. Tisztelettel: Dr. Nagy Zsolt
805. válasz:
Nagy Zsolt (PhD)
2012-05-21 18:18:46
kombinált teszt
tisztelt doktor ur szeretném tudni hogy ez a kockaazt menyire veszélyes megszülhetem a babamat v ne mert sajna védö nö semi jot nemmondott pénteken kell menem tanacsadasra s odaviszem az eredményt mert közepes kockazatu várom válaszát üdv
Korábbi, idegcsőzáródási rendellenességgel sújtott terhesség: nem
Korábbi, Down-kórral sújtott terhesség: nem
Inzulinfüggő cukorbetegség: nem
Anyai életkor (terminuskor): 26 év
Asszisztált terhesség: nem
Ikerterhesség: nem
Az eredményhez használt ultrahangvizsgálat dátuma: 2012. május 10.
Az ultrahangvizsgálatot végző szakember neve: Dr. Lakatos László
Ultrahangvizsgálat szempontja a terhességi kor megállapításához: CRL
Terhességi kor a vérvételkor:
12 hét 1 nap (utolsó mensesből számítva)
12 hét 1 nap (ultrahang/biometria alapján)
A vizsgálathoz használt terhességi kor: biometria alapján
Testsúly: 53.00 kg
Etnikai eredet: európai
A vizsgált markerek eredménye:
PAPP-A:
4322.00
miu/L
1.20
MoM
Szabad ß-hCG:
49.00
Ng/ml
1.17
MoM
Tarkóredő vastagsága (NT):
2.60
mm
1.88
MoM
A szűrővizsgálat eredménye: Közepes kockázat
Kockázat a Down-kór előfordulására: 1 : 610
Kockázat az Edwards-kór előfordulására: 1 : 35 000
Megjegyzés:
- A kockázat meghatározásakor, a korábbi terhességben mért MoM értékeket figyelembe vettük.
804. kérdés:
linda
2012-05-17 08:41:19
Tisztelt Kérdező! Köszönettel megkaptam a levelét. A lelet alapján aggodalomra semmi oka. A kockázati besorolás alapján közepes csoport került meghatározásra. Javaslom egyeztessen a szülész-nőgyógyászával a további szűrővizsgálatok szükségességéről. Tisztelettel: Dr. Nagy Zsolt
804. válasz:
Nagy Zsolt (PhD)
2012-05-21 18:17:28
..
Tisztelt DR.Nagy Zsolt ...Nekem olyan kérdésem lenne hogy én már több éve szedek egy fogamzásgátlót és mostanában kicsit tovább szedtem mint kellet volna...nem hagytam hogy meg jön a menstruációm tovább húztam pl: 1-2 héttel tovább szedtem a gyógyszert de utána ugyanúgy ki hagytam a 7 napot és rendesen meg jött a menstruációm meg minden nem volt semmi gond....és egyszer csak szeretkeztünk a párommal és közben elkezdtem vérezni de még a gyógyszeremből volt 1hét vissza..Na de az reggelre el is múlott és átváltozott barna folyása és már egy hete nem múlott el és alhasi fájdalmam is van szóval érzem hogy valami nem stimmel...És szeretném meg tudni hogy esetleg ez mi lehet vagy mi okozhatja ezt a tünetet....?? Köszönöm szépen előre is válaszát!!Tisztelettel:Amina88
803. kérdés:
Amina88
2012-05-21 18:00:32
Tisztelt Kérdező! Köszönettel megkaptam a levelét. Kérdése alapvetően nem genetikai természetű. Mivel a probléma hátterében több ok is lehet, javaslom, hogy konzultáljon a szülész-nőgyógyászával. Tisztelettel: Dr. Nagy Zsolt
803. válasz:
Nagy Zsolt (PhD)
2012-05-21 18:15:23
12 hetes genetikai vérvétel
Tisztelt Doktor Úr!
A 12 hetes genetikai vérvételemet a következő eredményekkel kaptam kézhez:
PAPP-A 5,7 U/L
PAPP-A korrigált MoM 3,07 (tartomány: 0,40-2,50)
Szabad-béta HCG 58 U/L
Szabad béta HCG korr. MoM 1,46 (tartomány: 0,40-2,50)
Életkori kockázat: 1:698
13/18-as triszóma kockázata
802. kérdés:
Hajni
2012-05-15 17:16:08
Tisztelt Kérdező! Köszönettel megkaptam a levelét. Kérem írja le a kérdését, mert a leveléből lemaradt az. Köszönettel, Dr. Nagy Zsolt
802. válasz:
Nagy Zsolt (PhD)
2012-05-16 21:12:34
Sumetrolim szedese
Kedves doktor ur!
Torokfajasos,huleses betegsegre szedtem sumetrolint ket es fel napig,ra par napra megtudtam, hogy terhes vagyok.Egyik orvosom azt ajanlotta, hogy ne tartsam meg a magzatot.Onnek mi a velemenye?Milyen karosodasok erhettek a magzatot?
Koszonom valaszat!
801. kérdés:
haurich
2012-05-16 18:30:39
Tisztelt Kérdező! Köszönettel megkaptam a levelét. Aggodalomra semmi oka. Kérem menjen el genetikai tanácsadásra, ha a szülész-nőgyógyásza ezt indokoltnak tartja. A genetikai tanácsadás során tudják a terhességét megvizsgálni a kockázati besorolás szempontjából. Tisztelettel: Dr. Nagy Zsolt
801. válasz:
Nagy Zsolt (PhD)
2012-05-16 21:11:31
áttét
Tisztelt Doktor úr!
Férjem túl van a tumor miatti műtéten, az áttétek azonban maradtak. Az orvosok ilyenkor adnak pár hónapot, én azonban ebbe nem tudok belenyugodni, elfogadni. Amennyiben genetikai eredetű lenne, van lehetőség a megmentésére?
Tisztelettel várom válaszát.
800. kérdés:
Mártika
2012-05-15 10:14:09
Tisztelt Kérdező! Köszönettel megkaptam a levelét. Az örökletes háttér ellenőrzése szakorvosi javaslat esetén szükséges. A genetikai lelet a diagnózis és a terápia felállításához szükséges, egy a leletek sorában. Kérem konzultáljon a férje szakorvosával a genetikai vizsgálat javaslatáról. A pontos eset hiányában nem tudok többet mondani. Sok erőt kívánok Önöknek!Tisztelettel: Dr. Nagy Zsolt
800. válasz:
Nagy Zsolt (PhD)
2012-05-16 21:09:05
Terhességi verkep ertekek
Tisztelt dr.úr!
Aggodalmam a következő, amelyhez tanácsot kérnek, esetleg megerősítést vagy véleményt.
19 hetes várandós vagyok. A12 heti uh szűrés jó lett:
CRL:57mm
NT:1mm
Orrcsont jó
PAPP-A:6548 miu/mL = 1.80 MoM
Szabad bHcg 21.30mmol/L = ő,54 MOM
A 16 heti(pontosan 15 hét 5 nap) afp és hCG nagyon alacsony: afp: 0.45 MOM
HCG: 0.92 MOM
Gen.uh-ra 17-én megyek, viszont volt 4D amit egy orvos kolléga végzett, u.h. a doki kérésére megnézte a méreteket. Ez alapján nem találtak semmit. Közben voltam amniocentezisen, annak várom az eredményét.
Meg fontos info :
33 éves vagyok
Most a 19. hétben 59kg
Illetve Lamictallal kezelés alatt, amit neurologus követ. Folsavbol a Huma-folacidot szedem (5 mg), a Lamictallal miatt is.
Röviden ennyi, köszönöm szíves válaszát, üdvözlettel: M.I.
799. kérdés:
Pincsi
2012-05-14 09:33:11
Tisztelt Kérdező! Köszönettel megkaptam a levelét. A magzatvíz-mintavétel eredményét meg kell várni. Az alapján zárhatóak ki a kromoszómát érintő fejlődési rendellenességek. Kérem ez ügyben konzultáljon a szakorvosával is. Tisztelettel: Dr. Nagy Zsolt
799. válasz:
Nagy Zsolt (PhD)
2012-05-15 03:54:17
papp
Kedves Doktor Ur
12 hetes terhes vagyok es halalra remitettek A vizsgalati eredmenyem > PAPP/a o,38 Corr MoM , Free /beta HCG > 1, 22 Corr MoM
A tobbi eredmenz telejsen rendben van Mit jelent , nagy a baj >>> Tisztelettel
798. kérdés:
zike
2012-05-14 19:50:53
Tisztelt Kérdező! Köszönettel megkaptam a levelét. Aggoldalomra semmi oka, de kérem egyeztessen a szülész-nőgyógyászával is. Tisztelettel:
798. válasz:
Nagy Zsolt (PhD)
2012-05-15 03:52:29
12 hetes genetikai ultrahang eredmény
Tisztelt Doktor Úr!
A 12 hetes genetikai vérvételemet a következő eredményekkel kaptam kézhez: